2017年3月18日，由中國優(yōu)生科學協(xié)會主辦、深圳華大基因股份有限公司協(xié)辦、測序中國作為首席媒體支持的國際基因組學大會：生育健康臨床應用（International Conference on Genomics in Reproductive Health）在全球第四個、中國首個國家級基因庫成功召開。大會名譽主席楊煥明院士、深圳華大基因股份有限公司執(zhí)行總裁尹燁、深圳市衛(wèi)生和計劃生育委員會副巡視員張英姬、中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院盧光琇教授等二十余位國內(nèi)外領軍人物出席了本次大會。眾多專家學者以“群策群力 控制出生缺陷”為主題，共同探討了基因科技在生育健康方向的臨床應用，就孕前指導、產(chǎn)前檢測、新生兒篩查、單基因遺傳病、輔助生殖、病原檢測等領域的最新科研進展和最前沿臨床應用展開了豐富的學術交流，取得了豐碩的成果。測序中國全程跟蹤并報道了大會的精彩內(nèi)容。

　　控制出生缺陷，大目標癡心不改

　　楊煥明院士在開幕致辭中表示，隨著基因技術日新月異的發(fā)展，眾多先進的科研工作者涌現(xiàn)而出，我國在基因科技領域已經(jīng)取得了非常豐碩的成果，基因技術的發(fā)展與繁榮離不開臨床及科研一線工作者的無私奉獻，尤其對從事這一事業(yè)的所有工作者表示感謝。楊煥明院士強調(diào)，在當前的時代，科研及臨床工作者還需要做到“順天時、建地利、通人和”。順天時，即基因科技應順應臨床應用，以臨床為導向造福人類健康，將基因技術應用于生育健康領域，控制出生缺陷；“建地利”即發(fā)展我國的國家優(yōu)勢，扎根于我國基因事業(yè)這片熱土，為中國的基因科技不斷奉獻；“通人和”即保持團結、合作的態(tài)度，將測序、生信、臨床等聯(lián)系到一起，各學科人員不斷協(xié)作，解決生育健康方面的問題。

　　隨后，深圳市衛(wèi)生和計劃生育委員會副巡視員張英姬對大會發(fā)表致辭，張英姬巡視員強調(diào)，健康是人類發(fā)展的基礎，隨著孕產(chǎn)婦死亡率、新生兒死亡率的逐年降低以及二胎政策的放開，新生兒出生缺陷成為越來越突出的問題。我國當前非常重視出生缺陷防控，將前方科研成果轉化到臨床應用、將精準醫(yī)學落到實處，真正解決生育健康的臨床問題，控制出生缺陷這一突出問題顯得尤為重要。

　　另外，大會主席之一邊旭明教授雖然因為身體原因未能蒞臨現(xiàn)場，但為本次大會錄制了視頻，預祝大會圓滿成功。

　　深圳華大基因股份有限公司執(zhí)行總裁尹燁表示，2006年至今，國際基因組學大會已經(jīng)歷了11個年頭，取得了豐碩的成果，生育健康臨床應用分會讓世界來聆聽了中國的基因科技新進展，了解我國在生育健康領域的成果。在這樣一個時刻，華大基因也即將完成200萬例的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測樣本，這將超過全球總檢測量的四分之一，這也意味著中國將基因科技造福人類邁出了堅實的一步。他強調(diào)，高科技應服務于最廣大的人民群眾，讓基因技術“飛入尋常百姓家”，唯有堅定造福他人的初心，才能賦予科技最大的社會意義。

　　大會主席之一、同濟大學附屬上海市第一婦嬰保健院段濤博士在大會中也就產(chǎn)前診斷發(fā)表了精彩演講，段濤博士表示產(chǎn)前診斷不僅僅是技術問題，也是支付問題，更是政策問題。產(chǎn)前診斷技術的應用與發(fā)展需要多中心的合作，需要政府與醫(yī)療科研單位共同努力。

　　多方群策群力，為百姓科技造福

　　近幾年來，隨著國內(nèi)基因檢測技術的發(fā)展，攜帶者基因篩查、胚胎植入前遺傳學篩查/診斷（PGS/PGD）和無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）等方法不斷出現(xiàn)，相關臨床和科研單位可以在不同的階段幫助人們孕育出健康的寶寶，基因組學技術已經(jīng)大規(guī)模應用于產(chǎn)前診斷等方面，同時將在未來發(fā)揮出越來越重要的作用。在大會中，專家學者圍繞著孕前指導、產(chǎn)前檢測、遺傳咨詢、單基因遺傳病等多方面進行了精彩演講。

　　在本次大會中，NIPT技術格外引人矚目，眾多專家學者對這一技術給予了肯定，并對這一技術存在的問題進行了討論。參會專家表示，在過去的5年中，基因技術在產(chǎn)前檢測方面得到大規(guī)模應用，NIPT技術作為一種非侵入性的檢查手段有著血清學檢測等常規(guī)方法無法比擬的優(yōu)勢，同時NIPT的價格也在逐年降低，我國當前NIPT篩查量估計在200萬至220萬之間，為控制出生缺陷做出了巨大的貢獻。

　　與往屆基因組學大會所不同的是，本次會議除了邀請國內(nèi)外行業(yè)領軍人物、科研主力、精準醫(yī)學領域相關專家學者以外，還首次邀請了開展無創(chuàng)產(chǎn)前檢測全覆蓋地區(qū)的政府代表人士與會。做到了科研，臨床于政府人員的零距離交流。

　　長垣縣代表呂金玉在發(fā)言中提到了多年來長垣縣一直把與華大合作事項作為全縣“一號重點工程”強力推進的經(jīng)驗與成果，并表示長垣將打造“健康教育+基因篩查+精準干預+早期診斷+精準治療+科學隨訪”為一體的縣域。即將在長垣縣啟動乳腺癌基因篩查和母嬰健康隊列等新項目。

　　隨后發(fā)言的黔西南州代表梁龍甫在總結黔西南的“興義模式”成功經(jīng)驗時指出，黔西南的成功經(jīng)驗可以概括為：先試點，后鋪開，多部門配合，夯實基因檢測項目的實施基礎。同時結合實際，做好基因檢測的經(jīng)費保障。眾所周知黔西南州并不是經(jīng)濟發(fā)達地區(qū)，但是在2014年黔西南就率先全國將基因檢測納入醫(yī)保補貼范圍，足見全州對基因檢測事業(yè)的支持。

　　同時，在本次大會中，各界專家還表示，雖然我國已經(jīng)在基因科技取得了非常豐碩的成果，但在出生缺陷防控方面仍存在很多問題和挑戰(zhàn)，如目標人群的改變（高齡、高危）；環(huán)境污染情況尚未得到遏制；新技術、新知識的大量涌入及規(guī)范的缺乏；服務能力尚未提升和跟進及公眾需求的不斷提高，遺傳咨詢行業(yè)亟待發(fā)展。

　　以上問題都需要政府、公共衛(wèi)生、臨床防治等多方面的結合以及共同努力，在未來展開更加豐富的交流，共同推進我國生育健康領域的發(fā)展，將基因科技落到實處，讓基因技術“飛入尋常百姓家”。